Cursos de posgrado dictados por el FBMC.

El objetivo de esta materia es que los estudiantes conozcan y comprendan los temas más importantes en el campo del aprendizaje y la memoria animal (incluyendo la humana), desde un enfoque neurobiológico,  abarcando los distintos niveles de aproximación, desde sus aspectos comportamentales y cognitivos hasta los fisiológicos, celulares y moleculares. Se hará hincapié en las distintas estrategias de aproximación y las distintas metodologías de estudio. Las clases teóricas tienen como objetivo que los estudiantes conozcan los distintos temas con un enfoque basado en la evidencia experimental. Los seminarios tienen el objetivo de que los estudiantes analicen ejemplos particulares de trabajos científicos representativos de cada tema teórico. Los trabajos prácticos tienen el objetivo de que los estudiantes realicen experimentos con distintos modelos en vertebrados e invertebrados y analicen los resultados manejando las variables comportamentales y analicen el efecto sobre la conducta de distintas intervenciones experimentales.

 

Contenidos mínimos:

Historia del estudio del aprendizaje y de la memoria. Definiciones y teorías. Distintos tipos de aprendizaje. Distintos tipos de memoria. Fases y curso temporal de la memoria. Consolidación, reconsolidación y extinción de la memoria. Neuromodulación de la memoria. Tipos de memoria. Aprendizaje y memoria espacial. Modelos de plasticidad neuronal, potenciación y depresión sináptica de largo término. Modelos de aprendizaje y memoria en invertebrados y vertebrados. Genética de la memoria. Enfermedades asociadas con déficit mnésicos. Modelos de especificidad sináptica de la marca mnésica. Comunicación sinapsis-núcleo. Comunicación núcleo-sinapsis. Mecanismos de plasticidad que involucran toda la neurona. Identificación de la traza mnésica. Mecanismos epigenéticos en la formación de la memoria.

GENÉTICA HUMANA y GENÉTICA HUMANA CON LABORATORIO

Curso de Posgrado perteneciente al DFBMC. Otorga 2 puntos para la carrera de Doctorado en su versión teórica y 3, en la teórico-práctica.

Clases Teóricas y Seminarios:

Liliana Dain, Ezequiel Surace, Javier Cotignola y docentes invitados.

Clases Prácticas: 

David Bruque, Sebastián Vishnopolska, Javier Cotignola 

CONTENIDOS TEÓRICOS:

 El genoma humano

Organización del genoma humano. Tipos de secuencias; codificante, no codificantes, repetitivas, etc. miRNas y RNAs no codificantes largos: rol en la regulación de la transcripción y traducción. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Secuencias repetitivas. Variaciones en el número de copias genómicas (Copy Number Variations, CNVs). Cromosomas humanos: estructura y métodos de estudios. Proyectos genomas humanos. Diferentes bases de datos de secuencias.

Genoma humano y evolución. Genoma mitocondrial, cromosoma Y y secuencias Alu para el estudio de las poblaciones humanas.

Mapeo de genes

Mapas físicos y genéticos: Cómo se mapearon los primeros genes. Concepto de ligamiento. Marcadores polimórficos: RFLPs, VNTRs, microsatélites. Cálculo del lod score. Desequilibrio de ligamiento.

Genómica y Bioinformática: Diferentes metodologías de estudios masivos del genoma. Genómica funcional, transcriptómica y proteómica. Introducción a la bioinformática: bases de datos genómicas, de variantes de secuencias, de expresión.

Genes y fenotipos

Tipo de herencia: Herencia poligénica y monogénica Herencia Mendeliana y no mendeliana. Aspectos de la expresión fenotpica: penetrancia y expresividad. Heterogeneidad alélica y genética. Genes sensibles a dosis, haploinsuficiencia. Concepto de enfermedad hereditaria y frecuencia de algunas enfermedades bien estudiadas.

Mutación y polimorfismo. Mutaciones simples. Mutaciones en el DNA repetido y mecanismos genéticos que las originan. Mutaciones patogénicas. Identificación de mutaciones desconocidas. Secuenciación exómica y genómica. Predicciones de patogenicidad de mutaciones mediante bioinformática.

Epigenética, concepto y mecanismos involucrados. Variabilidad epigenética y su contribución al fenotipo. ARNs no codificantes y epigenética. Enfermedades relacionadas a la epigenética: Imprinting: concepto y mecanismos moleculares involucrados.

Herencia multifactorial. Variabilidad continúa. Umbral en los caracteres multifactoriales. Enfermedades complejas de la vida adulta asociadas a herencia poligénica. Genes de riesgo: abordaje para su estudio. Ejemplos de enfermedades complejas.

Bases genéticas del cáncer y de las enfermedades del sistema nervioso

Aspectos celulares y moleculares del cáncer. Naturaleza genética del cáncer: oncogenes y genes supresores de tumores. Mutaciones somáticas sucesivas involucradas en el desarrollo de tumores. Epigenética y cáncer. Rol de los miARNs. Biomarcadores. Cáncer familiar. Cáncer y ambiente

El desarrollo del sistema nervioso en humanos. Enfermedades genéticas neurodegenerativas. Discapacidad intelectual, autismo, epilepsias, entre otras.

Modelos animales para el estudio genético

Diferentes modelos en diferentes especies (Drosophila, C. elegans, Zebrafish, ratones, etc.). Modelos naturales, transgénicos, knock-out y knock in. Diferentes metodologías para su obtención. Ejemplos.

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Diagnóstico prenatal y de portadores. Diagnóstico directo e indirecto. Métodos para la detección de mutaciones puntuales.

Utilización de la hibridación genómica comparativa con microarreglos de ADN y de la secuenciación masiva para el diagnóstico de enfermedades genéticas.

Anomalías cromosómicas. Anomalías numéricas. Anomalías estructurales. Alteraciones estructurales y cáncer. Inestabilidad cromosómica.

Genética de poblaciones

Ley de Hardy-Weinberg. Frecuencias Génicas. Fluctuaciones de la frecuencias génicas: selección natural,  deriva génica y mutación. -Endogamia. Consanguinidad. Frecuencia de variabilidad entre genomas humanos. Variantes alélicas y el estudio de ancestría y corrientes migratorias.

 Genética forense

La genética de Poblaciones y su utilidad para el estudio de identificación de personas y de lazos de parentescos. Cálculos estadísticos, índice de paternidad e índice de abuelismo: el caso de los desaparecidos en nuestro país.

Aspectos éticos de la genética humana

Diferentes declaraciones de estudio en seres humanos. Legislación vigente. Debate sobre “genitización social” y sus consecuencias en el saber colectivo.

 

PRÁCTICOS:

Análisis de variantes génicas obtenidas de exomas y Array-CHG para la determinación de patogenicidad (utilización de browsers, bases de datos, información poblacional, modelos predictivos, estructura de proteínas, información clínica, entre otros). Análisis de RNA-seq

SEMINARIOS:

Los alumnos se dividirán en grupos de 2 o 3 personas y analizarán distintas publicaciones sobre aspectos novedosos (nuevas funciones de genes, terapias, ensayos clínicos) de patologías genéticas humanas. Posteriormente, realizarán una exposición oral de las mismas.

Análisis conductual de modelos animales de desórdenes psiquiátricos

o ¿Qué le pasa a mi ratón?


Docentes responsables: 
Dra Amaicha Depino, Dra Noelia Weisstaub, Dr Juan Belforte

Profesora invitada: Dra. Gabriela Paglini

Duración: 70 horas teóricas, 40 horas prácticas y evaluación final

Puntaje asignado para Doctorado en Ciencias Biológicas: 4 puntos

Costo: $200 (Estudiantes admitidos al doctorado de Universidades públicas sin cargo)

Fecha de dictado: 18 al 29 de marzo (teóricos y seminarios) y 1 al 5 de abril TPs, 2019.

Lugar:

Departamento de Fisiología y Biología Molecular y Celular. FCEyN, UBA.

Curso de post-grado del Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular y del Departamento de Biodiversidad y Biología Experimental con validez para el doctorado en Ciencias Biológicas FCEyN-UBA (3 puntos). Arancel propuesto: 20 módulos.